Доступность: уже сейчас.

Когда в январе 2015 г. Кала Лукс родила разнояйцевых близнецов, она и ее муж Филип даже не могли предположить, что у одного из них обнаружится смертоносная мутация, кроящаяся в генетическом коде.

В возрасте 3 месяцев у их сына Леви обнаружили тяжелый комбинированный иммунодефицит, или ТКИД, от чего его организм фактически остается беззащитным перед любой инфекцией. В крови Леви было лишь несколько иммунных клеток, необходимых для борьбы с болезнью. Вскоре он потерял бы и их и остался бы совсем без иммунной системы.

Кала и Филип начали тревожно дезинфицировать свой дом, чтобы сохранить жизнь сыну. Им пришлось отдать свою кошку в добрые руки, обеззаразить каждый сантиметр дома дезинфицирующим средством и кипятить игрушки перед тем, как давать их детям. Филип надевал хирургическую маску, когда приходил домой с работы.

Сначала Кала и Филип считали, что единственным выходом является трансплантация костного мозга, но им не удавалось найти подходящего для Леви донора. Затем они узнали, что в одном из лучших детских лечебных учреждений в США - Boston Children’s Hospital - проводится экспериментальная генная терапия. В ходе ее проведения совершались попытки излечивания детей, таких как Леви, замещая ген, ответственный за разрушение его иммунной системы.

«Я думала, что это невозможно, - сообщает Кала Лукс. - Не было ни единого шанса, что это сработает».

Несмотря на такой образ мыслей, в мае 2015 г. семья Луксов перебралась в Бостон из своего дома в Мичигане. Всего несколько дней спустя Леви внутривенно получил необходимый ему препарат. С того момента он был совершенно здоров и даже вырос больше, чем его брат-близнец. Обычно дети, рожденные с ТКИД, больше 2 лет не живут. В настоящее время единовременная терапия способна излечить таких пациентов, как Леви.

Десятилетиями ученые преследовали мечту о создании генотерапии. Сама идея превосходна: используется искусственно созданный вирус для внедрения здоровых копий гена пациентам с поврежденными версиями этого гена. Однако до недавнего времени эта идея приносила больше неудач, нежели успехов. Все исследования в данной сфере заморозились после того, как в 1999 г. после генной терапии скончался Джесси Джелсинджер (Jesse Gelsinger), 18-летний пациент с заболеванием печени.

Хронология генной терапии

Но к настоящему времени было решено множество ключевых задач и генная терапия уже стоит на пороге излечения разрушительных наследственных заболеваний. Две генотерапии - «Стримвелис» для лечения ТКИД и «Глибера» для заболевания, из-за которого образуется чрезмерное количество липоцитов в кровотоке - уже завоевали постоянное одобрение в системе здравоохранения Европы. На рынке Соединенных Штатов первым может оказаться компания Spark Therapeutics, предоставляющая услуги по генотерапии и разработавшая лечение прогрессивной формы слепоты. Другие типы генотерапии, находящиеся в разработке, стремятся излечить гемофилию и смягчить буллёзный эпидермолиз - серьезное поражение кожи.

Избавление от наследственных заболеваний, что уже впечатляет, будет только началом. Исследователи уже испытывают действие генной терапии на 40-50 различных заболеваниях, как сообщает педиатр и ученый из Стэнфордского университета, США, Мария-Грация Ронкароло (Maria-Grazia Roncarolo), проводившая первые исследования в области генотерапии в Италии, из результатов которых затем сформировали уже упоминавшийся препарат «Стримвелис». Все началось 10 лет назад с лечения всего пары расстройств. Исследователи верят, что им удастся не только излечивать недуги, возникающие из-за поврежденных генов, но и разработать терапию и для других, более распространенных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера, диабет, инфаркт и даже рак. Генетик из Гарвардского университета Джордж Чёрч (George Church) утверждает, что когда-то в будущем каждый из нас сможет получить генотерапию, чтобы побороть симптомы старения.

Более ранние версии генной терапии не добились успеха частично потому, что не был доработан механизм внедрения препарата. В 1990 г. ученые из Национальных институтов здравоохранения США пытались излечить 4-летнюю девочку, страдавшую от тяжелого комбинированного иммунодефицита. Для этого они извлекли ее белые кровяные тельца, ввели здоровые копии ее поврежденного гена в лейкоциты и затем ввели обратно ее белые кровяные тельца, но уже с функционирующими генами. Однако у пациентов с другим типом ТКИД, проходивших лечение позже, развивалась лейкемия. Новый генетический материал и вирус, используемый для перенесения этого генетического материала, были доставлены не в ту часть генома, что активировало вызывающие рак гены у некоторых пациентов. В случае Джесси Джелсинджера вирус, использовавшийся для транспортировки функционирующих генов в клетки организма, спровоцировал нарушение иммунной системы юноши, что привело к отказу нескольких органов сразу и смерти мозга.

Исследователи в области генотерапии преодолели множество из таких препятствий на раннем этапе испытаний и начали использовать вирусы, более эффективно переносящие новый генетический материал в клетки.

На данный момент все же остается несколько серьезных проблем. Так, несмотря на то, что ученым удалось разработать лечение для нескольких сравнительно редких недугов, разработка генотерапии для более распространенных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера, окажется намного сложнее. Дело в том, что ученые знают, какая именно генетическая мутация отвечает за развитие  таких заболеваний, как гемофилия или ТКИД. Но к возникновению Альцгеймера, инфаркта или диабета причастен целый ряд генов, причем у каждого пациента дисфункциональна различная комбинация этих генов.

Все же для Калы и Филипа Лукс успех генотерапии очевиден и вполне реален. Лечение, о котором они никогда ранее не слышали, избавило их ребенка от ужасного смертельного заболевания.

Краткий обзор новой генотерапии от создателей [видео на английском]

Похожие статьи

• 

  Эксперты утверждают, что полученные результаты вселяют надежду, но предупреждают, что все же нужны дальнейшие исследования с целью удостовериться, что рак не появится вновь; в число побочных эффектов также может входить незначительный риск смерти. ...

  «Выдающееся» лекарство от рака способно излечить смертельно больных пациентов с лимфомой

• 

  Американские ученые выяснили: новый вид генной терапии способен таким образом изменить раковые клетки простаты, что тело пациента будет атаковать и уничтожать их. ...

  Самоуничтожающая генотерапия помогает побороть рака простаты

• 

  Благодаря исследованию, проведенному выдающимися специалистами из Квинслендского университета, Австралия, в ближайшем будущем будет разработано единовременное лечение, дающее пожизненную защиту против сильных аллергий, в том числе астмы. Исследовательской кома ...

  Генотерапия способна «выключить» аллергические реакции, в том числе астму

• 

  Наследственные заболевания — болезни, возникающие вследствие нарушения процессов хранения, передачи и реализации генетической информации. Развитие общей и медицинской генетики создало возможность выяс ...

  Наследственные заболевания

• 

  Почти в каждой семье есть такие болезни, как сахарный диабет, ожирение, сердечнососудистые заболевания или даже рак, которые передаются из поколения в поколение. Ученые провели исследования на лабораторных мышах, чтобы понять, как экология, питание и другие вн ...

  Как повлиять на генетические заболевания?