Шизофрения - психическое расстройство, поражающее примерно 1% населения земного шара - имеет следующие симптомы: галлюцинации, бред и проблемы с восприятием. Это тяжелое заболевание, значительно влияющее на повседневную жизнь пациента.

До сих пор сложная природа заболевания и низкая вероятность летального исхода препятствовали проведению исследований для выявления истинных причин болезни. Существующие лекарства направлены на подавление симптомов, никак не влияя на само заболевание.

Болезнь имеет генетические истоки, причем его повсеместно считают наследственным заболеванием, передающимся в семье от одного поколения к другому.

В ходе исследования ученые, используя недавно разработанную технологию анализа ДНК, обнаружили огромное количество генов и два возможных варианта развития, которые могут повлиять на психическое расстройство. Стоит отметить, что в предыдущем генетическом исследовании специалистам так и не удалось ничего обнаружить.

«Эта работа является своеобразным путеводителем для понимания того, как общая генетическая изменчивость, связанная с данным заболеванием, влияет на определенные гены», - поделился ведущий исследователь, доктор Даниэль Гешвинд, профессор неврологии и психиатрии в медицинском колледже при Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе.

Ранее ученые, проводившие крупномасштабное общегеномное исследование, пытались связать шизофрению с небольшими вариациями в ДНК, которые располагаются на 100 участках генома человека. Однако большинство вариаций располагались на некодирующих участках, то есть, проще говоря, за пределами генов. Эти результаты привели ученых в замешательство, так как они не могли понять, каким образом данные вариации могли повлиять на функционирующие гены.

Тем не менее в некоторых случаях некодирующие участки ДНК оказались «регуляторными областями», повышающими или понижающими активность располагающихся поблизости генов. Однако по сравнению с общим количеством участков это был очень маленький процент.

Гешвинд и его коллеги предположили, что связанные с болезнью области всё-таки могли быть регуляторными, однако для генов, находящихся не в двухмерном, а в трехмерном пространстве.

Эта «трехмерная близость» достигается особым расположением ДНК в хромосоме. Именно так в клетке хранится наш генетический материал.

Чтобы проверить эту теорию Гешвинд и его коллеги использовали сравнительно новую и усовершенствованную версию технологии, называющейся «фиксация конформации хромосом», которая помечает участки, где контактируют петли ДНК.

Исследователи использовали данную технологию, чтобы определить расположение недоразвитых клеток мозга из кортекса, так как считается, что шизофрения связана с аномальным развитием коры мозга.

Картирование генов показало, что большинство областей, связанных с заболеванием, контактируют с вышеупомянутыми генами в ходе развития мозга. Многие из этих генов уже связывали с шизофренией в предыдущих исследованиях, а вовлечение остальных ставилось под вопрос.

Гены, обнаруженные в данном исследовании, принадлежали нейронам головного мозга, которые активируются особым нейромедиатором – ацетилхолином. Это может означать, что вариации в функции нейрона помогут больше узнать об истоках шизофрении.

«Существует огромное количество клинических и фармакологических данных, предполагающих, что изменения в работе ацетилхолина могут ухудшить симптомы шизофрении, однако прежде не было явных доказательств того, что данные изменения могут спровоцировать заболевание», - добавил Гешвинд.

Впервые анализ указал на часть генов, подающих импульс развитию клеток головного мозга, а именно клеток коры.

Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature. Сама работа позиционируется как первая в своем роде, так как генетические истоки заболевания удалось найти благодаря трехмерному картированию хромосом.  

Похожие статьи

• 

  Впервые ученым удалось получить эмбрионы из неоплодотворенных яйцеклеток. Данное открытие бросает вызов двум столетиям научных исследований. ...

  Ученые создают эмбрионы не из яйцеклеток

• 

  Шведским ученым удалось скорректировать генетический материал человеческого эмбриона, однако что на самом деле представляет собой данная операция и почему это исследование такое неоднозначное? В недавнем эксперименте биолог Фредрик Ланнер, сотрудник Каролин ...

  5 фактов об изменении кода человеческого эмбриона

• 

  Дамы, очередной раз став на весы и увидев, что прибавили несколько килограмм, не стоит слишком корить себя. Вполне возможно, что виной всему... ваши гены. Ученые нашли ген, который отвечает за полноту у женщин, но никак не сказывается на мужчинах.   ...

  Наследственность действительно влияет на предрасположенность к полноте

• 

  Гиперпассивное курение вызывает генетическое повреждение клеток человека. К такому выводу пришли ученые Национальной лаборатории им. Лоуренса в Беркли. Исследователи провели ряд тестов, чтобы определить степень воздействия гиперпассивного курения на здоровье о ...

  Гиперпассивное курение приводит к изменению генов

• 

  Ученые нашли ответ, почему современные люди все чаще страдают от таких болезней как аутизм, шизофрения и альцгеймер, тогда как наши близкие кузены по родословной вида гомо - неандертальцы - не знали их. Исследователи обнаружили гены, которые способны «вк ...

  Почему неандертальцы не страдали от аутизма и шизофрении?